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Coronavirus: aggiornamenti per la comunità universitaria / Coronavirus: updates for UniTo Community
Oggetto:
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Genetica Medica

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Medical Genetics

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Anno accademico 2016/2017

Codice dell'attività didattica
A
Docente
Prof. Barbara PASINI (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso integrato
Crediti/Valenza
2
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
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Sommario del corso

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Obiettivi formativi

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Risultati dell'apprendimento attesi

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Programma

Genetica Medica. Consulenza genetica: principi metodologici e finalità della consulenza genetica; le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.  Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi; terminologia e classificazione delle mutazioni; navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases.  Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà; malattie da espansione di triplette instabili. Ereditarietà legata al cromosoma X. Analisi di linkage e ricerca di delezioni. Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura; FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screening. Le malattie mitocondriali  e le mutazioni del DNA mitocondriale. Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2. Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.

Medical Genetics. Genetic counseling and testing: methodological principles and purpose of genetic counseling and the various types of genetic tests and their medical, ethical and legal impact. The human genome project: structure and function of DNA, meiosis and mitosis; terminology and classification of mutations, surfing the web browsers on the human genome and databases. Dominant and recessive inheritance: formal calculations of risk of recurrence, the biological effect of mutations in relation to the type of inheritance; diseases by expansion of triplet unstable. Inheritance linked to chromosome X. Linkage analysis and search for deletions. Cytogenetics: constitutional analysis of the karyotype, chromosomal abnormalities of number and structure; FISH syndrome by micro-deletions, pre-natal diagnosis and screening. Mitochondrial diseases and mutations of mitochondrial DNA. Classification of hereditary deafness and principles of genetic oncology, neurofibromatosis type 1 and type 2. Genetic diagnosis of mental retardation (fragile X syndrome) and classification of hereditary neuropathies.

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Testi consigliati e bibliografia

Appunti e dispense fornite dal docente.

Sono possibili aggiornamenti all'inizio dell'anno accademico.

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Note

I SEMESTRE

Compattata CdL Tecniche Audioprotesiche

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Ultimo aggiornamento: 15/05/2014 11:02
Location: https://medaudiomet.campusnet.unito.it/robots.html
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