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Oggetto:
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Genetica Medica

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Medical Genetics

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Anno accademico 2019/2020

Codice dell'attività didattica
A
Docente
Prof. Barbara Pasini (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Corso integrato
Corso di studi
[f007-c310] laurea i^ liv. in tecniche audiometriche (ab.pr.san.audiometrista) - a torino
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
2
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Conoscenze di base in genetica, biologia, biochimica, inglese.
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Sommario del corso

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Obiettivi formativi

Il modulo di genetica medica ha l'obiettivo di fornire al futuro professionista in tecniche audiometriche / audioprotesiche le conoscenze necessarie a rapportarsi in modo corretto con il paziente affetto da una malattia genetica e, in particolare, da sordità sporadiche e familiari che riconoscono come causa un difetto del patrimonio genetico.
Il corso promuove la conoscenza e la comprensione da parte dello studente:
- delle principali tipologie di malattie genetiche (cromosomiche, genomiche e geniche)
- degli esami di laboratorio appropriati per la loro diagnosi
- dei meccanismi patogenetici che portano allo sviluppo delle malattie (cosiddetto effetto biologico delle mutazioni ovvero dal difetto genetico al sintomo)
- delle forme meno rare e/o più rappresentative di sordità geneticamente determinate.
Le esercitazioni in aula e i lavori di gruppo sono finalizzati a potenziare il ragionamento logico, la capacità di coordinarsi con gli altri, la precisione e attenzione ai dettagli, le capacità comunicative e la gestione del tempo a disposizione.

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Risultati dell'apprendimento attesi

L'insegnamento si propone di fornire la capacità di:
- ricostruire un albero genealogico (anamnesi familiare)
- riconoscere le modalità di trasmissione ereditaria
- sospettare una forma sindromica di sordità
- sapersi documentare su una malattia genetica
- saper fornire indicazioni generali sui percorsi di diagnosi genetica
- rispondere in modo adeguato ad eventuali quesiti posti dal paziente
- comprendere il referto di un test genetico.

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Modalità di insegnamento

Lezioni frontali ed esercitazioni in aula, è prevista la presenza obbligatoria di almeno il 70% delle ore.

Frontal lessons and classroom exercises, there is a mandatory presence of at least 70% of the hours.

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto, prodotti dei lavori di gruppo.

Written test, group work products.

 

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Programma

Genetica Medica. Consulenza genetica: principi metodologici e finalità della consulenza genetica; le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.  Il genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi; terminologia e classificazione delle mutazioni; navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases.  Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà; malattie da espansione di triplette instabili. Ereditarietà legata al cromosoma X. Analisi di linkage e ricerca di delezioni. Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura; FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screening. Le malattie mitocondriali  e le mutazioni del DNA mitocondriale. Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2. Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.



Medical Genetics. Genetic counseling and testing: methodological principles and purpose of genetic counseling and the various types of genetic tests and their medical, ethical and legal impact. The human genome project: structure and function of DNA, meiosis and mitosis; terminology and classification of mutations, surfing the web browsers on the human genome and databases. Dominant and recessive inheritance: formal calculations of risk of recurrence, the biological effect of mutations in relation to the type of inheritance; diseases by expansion of triplet unstable. Inheritance linked to chromosome X. Linkage analysis and search for deletions. Cytogenetics: constitutional analysis of the karyotype, chromosomal abnormalities of number and structure; FISH syndrome by micro-deletions, pre-natal diagnosis and screening. Mitochondrial diseases and mutations of mitochondrial DNA. Classification of hereditary deafness and principles of genetic oncology, neurofibromatosis type 1 and type 2. Genetic diagnosis of mental retardation (fragile X syndrome) and classification of hereditary neuropathies.

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Testi consigliati e bibliografia

Appunti e dispense fornite dal docente.

Sono possibili aggiornamenti all'inizio dell'anno accademico.

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Note

I SEMESTRE

Compattata CdL Tecniche Audioprotesiche

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Ultimo aggiornamento: 17/01/2020 08:07
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