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SCIENZE BIOMEDICHE E AUDIOLOGICHE

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Biomedical and Audiologic Sciences

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Anno accademico 2020/2021

Codice dell'attività didattica
MED3114
Docenti
Prof.ssa Barbara Pasini (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Roberto Albera (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott. Monica Orione (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studi
[f007-c310] laurea i^ liv. in tecniche audiometriche (ab.pr.san.audiometrista) - a torino
Anno
1° anno
Periodo didattico
Da definire
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
6
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/32 - audiologia
MED/50 - scienze tecniche mediche applicate
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Aver superato le propedeuticità stabilite dal CdL.
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

L'insegnamento si propone di illustrare le basi anatomiche e fisiologiche dell'orecchio esterno, medio ed interno e delle vie acustiche centrali e le basi di fisica acustica.

Un ulteriore obiettivo riguarda la conoscenza della Genetica medica con riferimento alla consulenza genetica, alle varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali al progetto genoma umano, all'ereditarietà dominante e recessiva.

Infine, l'insegnamento si propone di fornire le conoscenze sulla diagnostica pre-natale e screening e di inquadramento delle sordità ereditarie e sulle basi delle tecniche audiometriche insieme a quelle relative al profilo professionale, al codice deontologico, agli aspetti etici e normativi della professione.

The course aims to illustrate the anatomical and physiological foundations of the outer, middle and inner ear and of the central acoustic pathways and the bases of acoustic physics necessary to understand auditory physiopathology.

A further objective concerns the knowledge of Medical Genetics with reference to genetic counseling, to the various types of genetic tests and their medical, ethical and legal repercussions on the human genome project, dominant and recessive inheritance.

Finally, the course aims to provide knowledge on pre-natal diagnostics and screening and framing of inherited deafness and on the basis of audiometric techniques together with those related to the professional profile, the code of ethics, the ethical and normative aspects of the profession.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente al termine dell'insegnamento deve dimostrare di aver acquisito conoscenza e comprensione delle basi anatomiche e fisiologiche dell'orecchio esterno, medio ed interno e delle vie acustiche centrali e le basi di fisica acustica necessarie per comprendere la fisiopatologia uditiva; dalle basi della Genetica medica con riferimento alla consulenza genetica, alle varie tipologie di test genetici ed infine delle basi delle tecniche audiometriche.

Deve essere in grado di applicare le conoscenze e le competenze acquisite per poter effettuare esami strumentali diagnostici di base, sfruttando le abilità comunicative necessarie per insaurare una relazione con il paziente e mettere in atto un pensiero critico che lo guidi nell' autonomia di giudizio.

 

At the end of the course the student must demonstrate that he has acquired knowledge and understanding of the anatomical and physiological bases of the external, middle and inner ear and of the central acoustic pathways and the bases of acoustic physics necessary to understand auditory physiopathology; of the basics of Medical Genetics with reference to genetic counseling, to the various types of genetic tests and finally to the bases of the audiometric techniques.

They must be able to apply the knowledge and skills acquired in order to carry out basic diagnostic instrumental examinations, exploiting the communication skills necessary to insure a relationship with the patient and implement a critical thinking that guides him in the autonomy of judgment.

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Modalità di insegnamento

Per raggiungere gli obiettivi formativi di questo Insegnamento si utilizzano  6  CFU, pari a 72 ore di docenza.

Le Lezioni frontali sono supportate da presentazioni ppt, presentazione e discussione di casi clinici.  E' necessaria la frequenza almeno del 70% delle ore di insegnamento di ogni modulo.

“In ottemperanza alle indicazioni dell’Ateneo, si informano gli studenti che le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso. In ogni caso è assicurata la modalità a distanza per tutto l'anno accademico”.

To achieve the educational objectives of this course, 6 credits are used, equal to 72 hours of teaching.

Lectures are supported by ppt presentations, presentation and discussion of clinical cases. At least 70% of the teaching time of each module is required.

"In compliance with the instructions of the University, students are informed that the methods of carrying out teaching activities may be subject to changes based on the limitations imposed by the current health crisis. In any case, the distance modality is ensured for the whole academic year ".

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Modalità di verifica dell'apprendimento

E' previsto un test scritto per ciascun modulo e il voto finale è espresso in 30esimi. Il voto finale sarà costituito dalla media delle singole valutazioni dei Docenti, a condizione che tutte le valutazioni siano uguali o superiori a 18/30.

There is a written test for each module and the final grade is expressed in 30ths. The final grade will consist of the average of the individual assessments of the teachers, provided that all the assessments are equal to or greater than 18/30.

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Attività di supporto

Nessuna

None

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Programma

Genetica Medica.

  • Consulenza genetica: principi metodologici e finalità della consulenza genetica; le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali. 
  • Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi; terminologia e classificazione delle mutazioni; navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases. 
  • Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà; malattie da espansione di triplette instabili.
  • Ereditarietà legata al cromosoma X.
  • Analisi di linkage e ricerca di delezioni.
  • Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura; FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screening.
  • Le malattie mitocondriali  e le mutazioni del DNA mitocondriale.
  • Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2.
  • Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell'X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.

Audiologia e Foniatria 1.

  • Il suono.
  • Frequenza: unità di misura.
  • Intensità: unità di misura.
  • Psicoacustica:  la sensazione di frequenza e di intensità.
  • Fisiologia: il significato funzionale dell'orecchio esterno. Il significato funzionale dell'orecchio medio: il concetto di adattatore di impedenza, il ruolo dei muscoli dell'orecchio medio,  il funzionamento della tuba di Eustachio.  Il significato funzionale dell'orecchio interno: i liquidi labirintici, la trasduzione meccano-acustica, il ruolo delle cellule cigliate esterne ed interne, le vie acustiche afferente ed efferente.
  • L'udito e la comprensione dei segnali acustici.
  • Principali patologie di interesse otorinolaringoiatrico con possibili risvolti audiologici: cenni di diagnosi, trattamento medico e/o chirurgico.

Scienze audiometriche 1.

  • Funzioni dell'orecchio; cenni di anatomia e fisiologia.
  • L'ipoacusia: definizione, epidemiologia e classificazione.
  • L'audiogramma e l'audiogramma clinico.
  • La valutazione dell'udito nell'adulto: audiometria soggettiva (esame audiometrico tonale liminare e sopraliminare ed esame vocale). Audiometria oggettiva: impedenzometria e potenziali evocati uditivi.
  • La valutazione dell'udito nel bambino.
  • Lo screening neonatale.
  • Le prove audiometriche di efficienza protesica.
  • Nozioni relative alla professione: normativa, consenso informato, profilo culturale e professionale, codice deontologico, segreto professionale, tutela dei dati sanitari, contratto di lavoro.

Medical Genetics. Genetic counseling and testing: methodological principles and purpose of genetic counseling and the various types of genetic tests and their medical, ethical and legal impact. The human genome project: structure and function of DNA, meiosis and mitosis; terminology and classification of mutations, surfing the web browsers on the human genome and databases. Dominant and recessive inheritance: formal calculations of risk of recurrence, the biological effect of mutations in relation to the type of inheritance; diseases by expansion of triplet unstable. Inheritance linked to chromosome X. Linkage analysis and search for deletions. Cytogenetics: constitutional analysis of the karyotype, chromosomal abnormalities of number and structure; FISH syndrome by micro-deletions, pre-natal diagnosis and screening. Mitochondrial diseases and mutations of mitochondrial DNA. Classification of hereditary deafness and principles of genetic oncology, neurofibromatosis type 1 and type 2. Genetic diagnosis of mental retardation (fragile X syndrome) and classification of hereditary neuropathies.
Audiology and Phoniatrics 1. The sound. Frequency: measure of pitch. Intensity: measure of loudness. Psycoacoustic. PHYSIOLOGY - External ear. Mddle ear: impedance adaptor, middle ear muscles, the Eustachian tube. Inner ear: inner ear fluids, the role of the inner and outer hair cells, the role of afferent and effernt pathways. Significance of hearing and word  comprehension. Upper digestive and respiratory tract anatomical and phisiological basis. Main otholaryngeal pathologies and their othologic aspects: diagnosis, medical and surgical treatment basis.
Audiometry  1. Ear functions; signs of anatomy and physiology.hearing loss: definition, epidemiology and classification. Hearing evaluation in adults: Subjective hearing tests (pure tone audiometry, speech audiometry) objective audiometry (Impedance testing: tympanometry e acoustic reflex, Auditory Evoked Potentials). Hearing evaluation in children. Observations hearing tests. Prosthetic efficiency trials. Hearing perception: . Notions concerning the profession: regulations, informed consent, cultural and professional profile, code of ethics, confidentiality, medical data protection, employment contracts.

Testi consigliati e bibliografia

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  • Albera R., Rossi G.  Otorinolaringoiatria, Ed Minerva Medica Torino, 2008
  • Albera  R. Schindler O. Audiologia e Foniatria, Ed. Minerva Medica Torino, 2003.
  • Manuale di otorinolaringoiatria -  G.Rossi;  R. Albera.

Sono possibili aggiornamenti all'inizio dell'anno accademico.

Appunti e dispense fornite dal docente.

  • Albera R., Rossi G.  Otorinolaringoiatria, Ed Minerva Medica Torino, 2008
  • Albera  R. Schindler O. Audiologia e Foniatria, Ed. Minerva Medica Torino, 2003.
  • Manuale di otorinolaringoiatria -  G.Rossi;  R. Albera.

Notes, slides and handouts provided by the teachers.

Updates are possible at the beginning of the academic year



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Note

I SEMESTRE

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Moduli didattici

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Ultimo aggiornamento: 03/09/2020 11:54
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