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Oggetto:
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Genetica Medica

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Medical Genetics

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Anno accademico 2021/2022

Codice attività didattica
A
Docente
Prof.ssa Barbara Pasini (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Corso di studio
[f007-c310] laurea i^ liv. in tecniche audiometriche (ab.pr.san.audiometrista) - a torino
Anno
1° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
2
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Tipologia unità didattica
modulo
Corso integrato
SCIENZE BIOMEDICHE E AUDIOLOGICHE (MED3114)
Prerequisiti
Conoscenze di base in genetica, biologia, biochimica, inglese.
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Sommario del corso

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Obiettivi formativi


Il modulo di genetica medica ha l'obiettivo di fornire al futuro professionista in tecniche audiometriche / audioprotesiche le conoscenze necessarie a rapportarsi in modo corretto con il paziente affetto da una malattia genetica e, in particolare, da sordità sporadiche e familiari che riconoscono come causa un difetto del patrimonio genetico.
Il corso promuove la conoscenza e la comprensione da parte dello studente:
- delle principali tipologie di malattie genetiche (cromosomiche, genomiche e geniche)
- degli esami di laboratorio appropriati per la loro diagnosi
- dei meccanismi patogenetici che portano allo sviluppo delle malattie (cosiddetto effetto biologico delle mutazioni ovvero dal difetto genetico al sintomo)
- delle forme meno rare e/o più rappresentative di sordità geneticamente determinate.
Le esercitazioni in aula e i lavori di gruppo sono finalizzati a potenziare il ragionamento logico, la capacità di coordinarsi con gli altri, la precisione e attenzione ai dettagli, le capacità comunicative e la gestione del tempo a disposizione.


The medical genetics module aims to provide the future professional in audiometric / audioprosthetic techniques with the knowledge necessary to relate correctly with the patient suffering from a genetic disease and, in particular, from sporadic and family deafness who recognize a cause as a genetic defect.
The course promotes student knowledge and understanding:
- of the main types of genetic diseases (chromosomal, genomic and genetic)
- laboratory tests appropriate for their diagnosis
- of the pathogenetic mechanisms that lead to the development of diseases (so-called biological effect of mutations or from the genetic defect to the symptom)
- of the less rare and / or more representative forms of genetically determined deafness.
Classroom exercises and group work are aimed at enhancing logical reasoning, the ability to coordinate with others, precision and attention to detail, communication skills and time management.

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Risultati dell'apprendimento attesi

L'insegnamento si propone di fornire la capacità di:
- ricostruire un albero genealogico (anamnesi familiare)
- riconoscere le modalità di trasmissione ereditaria
- sospettare una forma sindromica di sordità
- sapersi documentare su una malattia genetica
- saper fornire indicazioni generali sui percorsi di diagnosi genetica
- rispondere in modo adeguato ad eventuali quesiti posti dal paziente
- comprendere il referto di un test genetico.

The course aims to provide the ability to:
- reconstruct a family tree (family anamnesis)
- recognize the methods of inheritance
- suspect a syndromic form of deafness
- know how to document about a genetic disease
- be able to provide general information on genetic diagnosis paths
- respond adequately to any questions posed by the patient
- understand a genetic test report.

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Programma

Genetica Medica. Consulenza genetica: principi metodologici e finalità della consulenza genetica; le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.  Il genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi; terminologia e classificazione delle mutazioni; navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases.  Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà; malattie da espansione di triplette instabili. Ereditarietà legata al cromosoma X. Analisi di linkage e ricerca di delezioni. Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura; FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screening. Le malattie mitocondriali  e le mutazioni del DNA mitocondriale. Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2. Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.



Medical Genetics. Genetic counseling and testing: methodological principles and purpose of genetic counseling and the various types of genetic tests and their medical, ethical and legal impact. The human genome project: structure and function of DNA, meiosis and mitosis; terminology and classification of mutations, surfing the web browsers on the human genome and databases. Dominant and recessive inheritance: formal calculations of risk of recurrence, the biological effect of mutations in relation to the type of inheritance; diseases by expansion of triplet unstable. Inheritance linked to chromosome X. Linkage analysis and search for deletions. Cytogenetics: constitutional analysis of the karyotype, chromosomal abnormalities of number and structure; FISH syndrome by micro-deletions, pre-natal diagnosis and screening. Mitochondrial diseases and mutations of mitochondrial DNA. Classification of hereditary deafness and principles of genetic oncology, neurofibromatosis type 1 and type 2. Genetic diagnosis of mental retardation (fragile X syndrome) and classification of hereditary neuropathies.

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Modalità di insegnamento

Lezioni frontali ed esercitazioni in aula, è prevista la presenza obbligatoria di almeno il 70% delle ore.

“In ottemperanza alle indicazioni dell’Ateneo, si informano gli studenti che le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso. In ogni caso è assicurata la modalità a distanza per tutto l'anno accademico”.

Frontal lessons and classroom exercises, there is a mandatory presence of at least 70% of the hours.

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto, prodotti dei lavori di gruppo.

“In ottemperanza alle indicazioni dell’Ateneo, si informano gli studenti che le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso. In ogni caso è assicurata la modalità a distanza per tutto l'anno accademico”.

Written test, group work products.

 

Testi consigliati e bibliografia

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Appunti e dispense fornite dal docente.

Sono possibili aggiornamenti all'inizio dell'anno accademico.



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Note

I SEMESTRE

Compattata CdL Tecniche Audioprotesiche

Registrazione
  • Aperta
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    Ultimo aggiornamento: 04/08/2021 11:19
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